Konjenital Anomaliler ve Nedenleri!

  Doğumsal kusur ya da doğum defekti

Halk arasında doğumsal kusur ya da doğum defekti olarak bilinen konjenital anomaliler tıp dilinde konjenital malformasyon olarak da tanımlanır. Konjenital anomaliler çoğunlukla düşük, doğumdan hemen önce fetüsün ölmesi (perinatal ölüm) ve prematüre doğuma yol açar. Farklı çalışmalar ışığında gebeliğin, bebek ölümüyle sonlanmasında konjenital anomalilerin %12 ila %32 oranında rol oynadığı söylenebilir. Yenidoğanlarda görülen anomalilerde ise %3 oranında tekil, %0.7 oranında ise birden fazla doğum kusuruna neden olur. Doğum kusurlarının %60 ila %80'inin nedeni bilinmemektedir. Medicana International istanbul Hastanesi Çocuk Cerrahisi Uzmanı Op. Dr. Ahmet Alptekin konjenital anomaliler hakkında gazeteniz Bizim Yaşam’a önemli açıklamalar yaptı.

Konjenital Anomali Nedir?

Olması beklenmeyen, normal dışı yapısal özellik olarak da tanımlanabilen konjenital anomali, canlı doğan bebeklerin %2 ila %3'ü arasında görülür. Doğum sırasında saptanamayan anomalilerin ilk 5 yılda tespit edilmesiyle bu oran %4 ila %6'ya kadar yükselir. Doğum ile birlikte görülen fiziksel ya da zihinsel problemler olarak da tanımlanabilen konjenital anomaliler, pek çok farklı nedenden dolayı oluşabilir. Kalp, beyin, böbrek, kas ve kemik gibi pek çok doku ve organda görülebilen bu durum, bebeğin görünümünü ve/veya fonksiyonlarını etkileyebilir. Çoğunlukla parmak eksikliği ya da fazlalığı gibi yapısal farklılıklar şeklinde oluşan doğum kusurları, bazı durumlarda bebeğin anne karnında ölümüne yol açabilecek kadar ileri boyutta olabilir. Dr. Alptekin, konjenital anomalilerin doğumdan önceki süreçte oluştuğunu, bu yüzden gebelik öncesinde ve sırasında hekim kontrolünün son derece önemli olduğunu söyledi.

Konjenital Anomali Sebepleri Nelerdir?

Büyük oranda genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklanan doğumsal defektler, bu iki faktörün etkileşimiyle oluşan çoklu etkenlerden ve bilinmeyen diğer nedenler olarak 3 farklı sınıfta incelenir. Farklı bir deyişle konjenital anomaliler, %10 ila %20 oranında genetik ve aynı oranda çevresel etkenlerden kaynaklanırken %60 ila %80'i bilinmeyen nedenlere bağlı olarak gelişir Op. Dr. Ahmet Alptekin, bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında rahimde oluşan şekil bozukluklarına, radyasyona maruziyetine, ailede ya da ebeveynlerde doğumsal bozukluk öyküsü olmasına, gebelik süresine ilaç kullanımına devam edilmesine veya gebeliğin 35 yaş üstünde başlamasına bağlı olarak yenidoğanlarda şekil ya da işlev bozuklukları oluşabileceğini belirtti.

Sık Karşılaşılan Konjenital Anomali Türleri Nelerdir?

Konjenital anomalilerden biri olan anomali, Hipospadias, halk arasında iyi bilinen tabiri ile Peygamber Sünneti veya Yarım sünnetli doğan erkek bebeklerdir. Bu anomalide idrar deliği penisin önünde değilde alt kısmındadır, yani bebek ve çocuklar aşağı doğru işemektedirler. Peygamber Sünneti veya Yarım sünnetli (Hipospadias) doğan erkek bebekler ilk olarak  doğumda farkedilirler ve 9 aylık oldukları zaman ameliyatları Çocuk Cerrahları tarafından yapılmaktadır.

Sık Görülen Doğumsal Anomaliler Nelerdir?

Konjenital diyafram hernisi (KDH) en sık görülen doğum kusurları arasında yer alır. Bebeğin gelişimi sırasında diyaframda oluşan kusur nedeniyle karın boşluğundaki barsaklar, mide ve dalak gibi organlar göğüs boşluğuna girerek fıtıklaşır ve akciğerin genişlemesi gereken boşluğu doldurarak solunum sıkıntısına neden olur. Ameliyat edilmez ise ölümcüldür. Konjenital Kistik Adenomatoid Malformasyon (CCAM) akciğerlerde kistik yapıların varlığı ile karakterizedir. Ve kistlerden oluşan o akciğer dokusu havalanma görevi göremez ve solunum sıkıntısına neden olur hatta literatürde kanserleşme riskinden dahi bahsedilmektedir. Özofagus Atrezisi, yemek borusu yokluğu veya yemek borusunun kısmi eksiklği , kör kapalı olarak doğması olarak tanımlanabilir. Bu patolojide bebek yemek borusu kapalı olduğu için  tükrüğünü yutamaz ve tükrük ciğerlere kaçarak nefessiz kalmaya hatta ölüme neden olabilmektedir. Karın ön duvarı anomalilerinde ise bebek dünyaya geldiğinde bağırsakları vücut dışındadır. Bağırsak Atrezileri, damar yapısındaki bozukluğa bağlı olarak doğum sonrası bağırsak tıkanıklığı ile karakterizedir. Megakolon da sık görülen konjenital anomaliler arasındadır. Bu rahatsızlık, kalın bağırsağın son kısmı olan rektumda sinir hücresi yokluğuna bağlı olarak kısmı ya da tam bağırsak tıkanıklığına yol açar.

Konjenital Anomaliler Nasıl Tedavi Edilir?

Pek çok farklı türü bulunan konjenital anomaliler ciddi komplkasyonlara ve ölüme neden olabileceği için, Op. Dr. Ahmet Alptekin, bebeğin yaşamsal fonksiyonlarını etkileyen pek çok anomali türünün defektin bulunduğu bölgeye göre farklı cerrahi yöntemlerle tecrübeli ellerde tedavi edilebileceğini ve sonuçlarının son derece yüz güldürücü olduğunu belirtti.